SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

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Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Ralf Husain
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Zentrum für Seltene (neuro-)metabollische Erkrankungen gehört zu den Spezialzentren, die sich unter dem Dach des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Jena zusammengeschlossen haben und ist am Universitätsklinikum Jena angesiedelt. Zu den am Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen beteiligten Kliniken gehören die Neuropädiatrie, die Neurologie und die Innere Medizin III, FB Endokrinologie/Stoffwechselerkrankungen/Diabetes.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Erhebungseinheit Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED)
    Nationaler Screeningreport Deutschland - Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS)
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    DIG-PKU e.V., Galaktosämie Initiative Deutschland e.V., Verine für angeborene Sotffwechselstörungen e.V. (VfASS), Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Kontakt

Dr. med. Ralf Husain
03641 9329680
Stoffwechselzentrum@med.uni-jena.de
Webseite https://www.uniklinikum-jena.de/stoffwechselzentrum

Weiterer Kontakt

Dr. med. Sebastian Schmidt, PD Dr. Dr. Nicolle Müller
03641 9324341
M3-Endo@krz.uni-jena.de
Webseite https://www.uniklinikum-jena.de/kim3/Endokrinologie+_+Diabetes+_+Stoffwechselerkrankung/Ambulanter+Bereich.html

Adresse

Am Klinikum 1
07747 Jena

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Von Patientenorganisationen genannt 1

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Vorschau der behandelten Erkrankungen 4

Alpha-Mannosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Phenylketonurie

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Dr. med. Ralf Husain

03641 9329680
E-Mail
Sprechzeiten: Di und Do nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Morbus Fabry-Zentrum
Dr. med. Almut Fritsch

03641 9323470
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo, Mi und Fr 8:00 - 14:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Dr. med. Sebastian Schmidt

03641 9324341
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Fr 7:30 - 13:30 Uhr.

11.62102997303009250.88662583081213Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
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Zuletzt bearbeitet: 08.10.2024